El amor a la sangre

Aproximadamente 12 millones de mexicanos se ven afectados por la hemofilia, aunque los registros existentes muestran un número muy inferior, del orden de 6.5 millones de personas con esta aflicción en nuestro país, lo que hace patente la sub-identificación y deficiencias en el diagnóstico del padecimiento.

POR NADIA MENÉNDEZ DI PARDO

La hemofilia es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para controlar adecuadamente la coagulación de la sangre. Es una condición crónica que se conoce desde hace siglos y ha sido documentada en textos médicos que datan de la antigua Grecia y Roma.  Es un trastorno hereditario, causado por mutaciones en los genes que controlan la coagulación de la sangre.

La identificación, el estudio y el tratamiento de la hemofilia han evolucionado significativamente a través del tiempo, y diferentes regiones del mundo han enfrentado el trastorno de distintas maneras. La descripción más antigua conocida de la hemofilia se remonta al antiguo Egipto, alrededor del año 2000 A.C. La condición fue referida como “la enfermedad de los faraones” debido a su presencia en las familias reales. Sin embargo, no fue sino hasta el siglo XIX que el trastorno fue descrito por primera vez en la literatura médica moderna.

De hecho, el vínculo entre la hemofilia y las familias reales se conoce desde hace siglos. Uno de los primeros casos documentados de hemofilia en una familia real tuvo lugar en el siglo XVIII en la familia real española. El trastorno se transmitió a través de la familia y afectó a varios miembros de esta, incluido el Rey Carlos II de España. Esto llevó a que la afección fuera conocida con el apodo de “la enfermedad de los reyes” o “la enfermedad real”.

En el siglo XIX la hemofilia también se identificó en la familia real británica. La reina Victoria fue portadora del trastorno y lo transmitió a varios de sus hijos, incluido su hijo Leopoldo y su nieto, el futuro Zar Nicolás II de Rusia. Esto llevó a que la hemofilia estuviera presente en varias familias reales europeas, incluidas las familias reales alemana, española y rusa.

El vínculo genético entre la hemofilia y las familias reales no fue claramente comprendido en ese tiempo. No fue sino hasta el siglo XX que la base genética del trastorno fue descubierta; así, se identificó el patrón de herencia recesiva ligado al cromosoma X, lo que explica la alta prevalencia de la enfermedad en las familias reales.

Cabe indicar que el vínculo entre la hemofilia y las familias reales tuvo un impacto significativo en la historia del trastorno. El alto perfil de estas familias llamó la atención sobre la condición y ayudó a crear conciencia sobre la enfermedad. Además, el hecho de que muchos miembros de estas familias se vieran afectados por la hemofilia llevó a que se realizara una cantidad significativa de investigaciones sobre la misma. El caso más famoso de hemofilia en las familias reales es el de la familia real rusa, los Romanov, donde el último zar de Rusia, Nicolás II –nieto de la reina Victoria de Gran Bretaña— tuvo un hijo, Alexei, que fue diagnosticado con hemofilia.

Sin embargo, en ese momento la falta de conocimiento sobre esta enfermedad era notable; al igual que la falta de documentación pública al respecto debido -en parte- a sus implicaciones políticas; por ejemplo, el trastorno del príncipe Leopoldo fue descrito durante años como “venas débiles” en un momento en que muchos médicos sabían lo contrario, pero eran reacios a identificar el devastador trastorno hereditario en la casa real británica. El médico John Legg, que sirvió brevemente como tutor y asistente médico del príncipe Leopoldo, tenía una comprensión firme del carácter hereditario del trastorno cuando argumentó que los individuos “sangrantes” no deberían casarse, ya que incluso si los hijos escapaban de la enfermedad, reaparecería en los hijos de las hijas. Claramente, estas ideas serían anatema para una casa real con muchos hijos e hijas, y la discusión abierta sobre la hemofilia se vio limitada, al menos en Gran Bretaña, durante el reinado de Victoria.

Además, la certeza acerca de que el defecto era de carácter vascular o sanguíneo llevó a la conceptualización del tratamiento por transfusión de sangre. Unos pocos profesionales audaces, motivados por las circunstancias desesperadas de los pacientes, trataron de actuar con base en este concepto ya a mediados del siglo XIX, pero el desconocimiento acerca de los principios básicos de la compatibilidad de sangre entre donante y receptor hizo de esta una empresa arriesgada, hasta que el descubrimiento de los tipos de sangre se abrió camino -en la práctica- a principios del siglo XX.

Así, la historia de la hemofilia ha sido altamente dependiente del progreso en la ciencia de las transfusiones.  En este sentido, tuvieron lugar una serie de observaciones incorrectas y callejones sin salida que tuvieron lugar en el trayecto hacia la formulación actual de la conceptualización de la coagulación de la sangre.  Por ejemplo, ya en la década de 1930, se pensaba que la hemofilia era un defecto plaquetario, y prevalecía seriamente la creencia de que la enfermedad surgía en los hombres debido a la carencia de alguna hormona sexual femenina; creencia que persistió durante más tiempo de lo que uno podría suponer.

Vale la pena señalar que -en general- hay dos tipos de hemofilia de carácter estrictamente hereditario (no adquirida): Hemofilia tipo A y tipo B. Como se ha mencionado, estos son trastornos hemorrágicos genéticos que afectan principalmente a los varones, y son causados por una deficiencia de los “factores de coagulación” VIII y IX, respectivamente. Los “factores” VIII y IX son proteínas que desempeñan un papel importante en el proceso de coagulación de la sangre. En individuos normales, estos factores trabajan juntos para formar un coágulo cuando un vaso sanguíneo es lesionado, lo que ayuda a detener el sangrado.

Al respecto, el factor VIII trabaja junto con el factor IX para formar un coágulo, y su deficiencia resulta, específicamente en la hemofilia tipo A, causada por mutaciones en el gen F8. Es el tipo más común de hemofilia y es un trastorno recesivo causado por una mutación en el cromosoma X, que se transmite de madre a hijo. La hemofilia A se caracteriza por sangrado excesivo, aparición casi espontánea de moretones y una tendencia a sangrar durante más tiempo después de una lesión o cirugía. Esto puede conducir a complicaciones hemorrágicas graves, incluyendo daño articular, hemorragia interna y, en casos graves, la muerte.

Por otro lado, la deficiencia del actor IX da lugar a la hemofilia tipo B, también conocida como “enfermedad de Navidad”, que es causada por mutaciones en el gen F9.  Es también un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, similar a la hemofilia A.

Los síntomas y patrones de sangrado de las hemofilias A y B son similares, pero el inicio del sangrado y la gravedad de los síntomas pueden variar. De hecho, la hemofilia A es más común que la hemofilia B, y también tiende a ser más grave.  En términos de tratamiento, la hemofilia A y B se tratan con terapia de reemplazo, donde el factor de coagulación faltante se reemplaza por la infusión de concentrado del factor de coagulación correspondiente. Sin embargo, las opciones de tratamiento varían dependiendo de la disponibilidad y accesibilidad de los concentrados de factor de coagulación.

En adición a lo anterior, la llamada “hemofilia adquirida” es un trastorno hemorrágico poco frecuente que ocurre cuando el sistema inmunitario de una persona produce anticuerpos que atacan e inhiben los factores de coagulación en la sangre. La prevalencia de la hemofilia adquirida en México, así como su relación con las deficiencias de los factores XIII, IX y XIX, y sus repercusiones sociales y económicas, ha sido objeto de investigaciones recientes.

En México, la incidencia de hemofilia tipo A y B se estima en alrededor de 1 por cada 5,000 nacimientos masculinos. Esto significa que en la actualidad aproximadamente 12millones de mexicanos se ven afectados por el trastorno, aunque los registros existentes muestran un número muy inferior, del orden de 6.5 millones de personas con esta aflicción en nuestro país, lo que hace patente la sub-identificación y deficiencias en el diagnóstico de la hemofilia. La mayoría de los casos de hemofilia A y B en México se heredan en un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que el gen del trastorno se encuentra en el cromosoma X y se transmite de madres a hijos.

El apoyo proporcionado por el gobierno a las personas con hemofilia y sus familias también tiende a ser inadecuado. Esto incluye falta de apoyo financiero, falta de apoyo psicológico y social, la ausencia de programas de educación y capacitación para pacientes y familias, así como la falta de programas de rehabilitación.

Por su parte, la prevalencia de la “hemofilia adquirida” en México no es bien conocida. Sin embargo, de acuerdo con un estudio realizado en la Ciudad de México, la incidencia estimada de hemofilia adquirida es de alrededor de 1 por cada 2 millones de personas, lo que sugiere que el trastorno es raro en el país; sin embargo, el número exacto de casos se desconoce ya que -a menudo- la condición está sub-identificada y mal diagnosticada.

La investigación en este tema también ha demostrado que las personas con hemofilia adquirida en México a menudo tienen deficiencia de los factores XIII, IX y XIX. Al igual que en los casos de las hemofilias tipo A y B, estas deficiencias pueden aumentar el riesgo de complicaciones hemorrágicas y pueden requerir un tratamiento más intensivo. Además, la investigación ha demostrado que la presencia de deficiencias de factor se puede utilizar como marcadores para identificar a las personas con hemofilia adquirida que tienen un alto riesgo de complicaciones hemorrágicas.

Las repercusiones sociales y económicas de los distintos tipos de hemofilia -adquirida y no adquirida- en México pueden ser significativas. El trastorno puede causar sangrado grave y discapacidad, lo que puede afectar de manera sustantiva la calidad de vida de una persona. Además, el costo del tratamiento puede ser muy elevado, y muchas personas con el trastorno pueden requerir atención y apoyo de largo plazo, o incluso crónico. Asimismo, el trastorno puede impedir que las personas puedan emplearse, lo que puede conducir a dificultades financieras y puede afectar sustancialmente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

En México, el diagnóstico, tratamiento y manejo de la hemofilia constituye un desafío, particularmente en las zonas rurales donde el acceso a la atención médica especializada es limitado. Además, como se mencionó, el costo del tratamiento y la atención puede ser prohibitivo para muchas personas.

Por lo anterior, el gobierno mexicano ha implementado diversas políticas, acciones y programas dirigidos a identificar, tratar y apoyar a las personas con hemofilia en el país. Una política clave es la provisión de tratamiento gratuito para las personas con hemofilia a través del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). Esta política se orienta a garantizar que las personas con hemofilia tengan acceso a la atención médica y el tratamiento necesarios, independientemente de su situación financiera.

Asimismo, en el año 2000, la Secretaría de Salud creó el Programa Nacional de Atención a la Hemofilia, cuyo objetivo es proporcionar acceso a tratamientos adecuados, incluida la terapia de reemplazo con factores de coagulación, y promover la educación y la sensibilización acerca de este trastorno. El programa también proporciona asistencia financiera para la compra de concentrados de factor de coagulación.

Además, el gobierno mexicano ha establecido centros especializados en el tratamiento de la hemofilia en todo el país. Estos centros brindan atención integral a las personas con hemofilia, incluyendo servicios de diagnóstico, tratamiento y rehabilitación. El gobierno también ha instrumentado programas para crear conciencia sobre la hemofilia y proporcionar educación y apoyo a las personas con la afección, y sus familias.

Por su parte, la Asociación Mexicana de Hemofilia (AMHAC) también está activa en el país; es una organización civil que promueve la concientización sobre la hemofilia y brinda apoyo a las personas y familias afectadas por la enfermedad. La Asociación está afiliada a la Federación Mundial de la Hemofilia (FMH), que permite a la AMHAC participar en iniciativas y programas internacionales para mejorar la vida de las personas con esta enfermedad.

Sin embargo, si bien el gobierno mexicano y la sociedad civil han realizado importantes esfuerzos para abordar los desafíos relacionados con la identificación y el tratamiento de las personas con hemofilia, aún existen deficiencias en el enfoque del país para abordar las necesidades de la población afectada.

Una de las principales deficiencias radica en la falta de datos precisos y confiables sobre el número de personas con hemofilia en México. Esto dificulta la evaluación de la verdadera magnitud del problema, así como la planificación y aplicación de las intervenciones adecuadas. Además, la falta de conocimiento acerca del trastorno, tanto entre los profesionales de la salud como entre el público en general, puede conducir a diagnósticos insuficientes y erróneos del trastorno, lo que puede tener graves consecuencias.

Otra deficiencia es la falta de disponibilidad y acceso a atención médica y tratamiento especializados para las personas con hemofilia. Si bien el gobierno ha establecido centros especializados en hemofilia en las principales ciudades del país, el acceso a estos centros es limitado para las personas que viven en áreas rurales y remotas. Además, el costo del tratamiento y la atención puede ser prohibitivo para muchas personas, particularmente para la población de bajos y medianos ingresos.

Además, el apoyo proporcionado por el gobierno a las personas con hemofilia y sus familias también tiende a ser inadecuado. Esto incluye falta de apoyo financiero, falta de apoyo psicológico y social, la ausencia de programas de educación y capacitación para pacientes y familias, así como la falta de programas de rehabilitación.

En conclusión, si bien el gobierno y la sociedad civil de México han realizado importantes esfuerzos para abordar los desafíos relacionados con la identificación y el tratamiento de las personas con hemofilia, aún existen deficiencias importantes en el enfoque del país para abordar las necesidades de la población afectada por la enfermedad. Mejorar estos aspectos es crucial para garantizar que, en México, la población afectada por esta enfermedad tenga acceso a la atención y el apoyo que requiere para tener una vida digna y plena.

comentarios